Статьи
Скрининг новорожденных
20.10.2017
В первые дни после родов, когда мама с малышом еще находятся в роддоме, проводится скрининг новорожденных. Анализ крови берется из пяточки младенца, и в течение 10 дней он обрабатывается в лаборатории. За это время маму с ребенком уже выписывают, и результаты скрининга им на руки не выдают, они хранятся в региональной медико-генетической консультации. Если выявлены отклонения определенных биохимических показателей от нормы, с мамой связываются по телефону, указанному в ее карте беременности, и родители с малышом должны снова явиться в медико-генетическую консультацию для проведения дополнительных исследований. Если мама рожала дома, то скрининг проводится при первом обращении к районному педиатру, при постановке на учет в детской больнице.
Неонатальный скрининг новорожденных проводится по 5 тяжелейшим наследственным генетическим заболеваниям, раннее выявление которых гарантирует полное излечение и возможность обеспечить ребенку абсолютно полноценную жизнь. При этом абсолютно не важно, встречались ли подобные болезни у родителей и бабушек с дедушками. Генетические заболевания могут передаться по сложным семейным связям, о которых родители могут и не знать. Если не проводить скрининг новорожденных на наследственные заболевания в первые дни жизни, то выявление болезней немного позже (через год или даже через несколько месяцев) не позволяет излечить ребенка и угрожает развитием у него тяжелых болезней, умственной отсталости или даже смертью.
Рассмотрим заболевания, которые способен выявить скрининг тест новорожденных.